sax
Lille Nalina lider af den sjældne sygdom »Sticklers«. Foto: Jens Nørgaard Larsen
Sjældne sygdomme
Sjældne sygdomme. Nalina. Foto: Jens Nørgaard Larsen
Sjældne sygdomme
Sjældne sygdomme. Nalina. Foto: Jens Nørgaard Larsen
Sjældne sygdomme
Sjældne sygdomme. Nalina. Foto: Jens Nørgaard Larsen
Sjældne sygdomme
Sjældne sygdomme. Nalina. Foto: Jens Nørgaard Larsen

’Hviiiiiiiiiin!’. Inde bag døren i lejligheden i Herning kan man tydeligt høre, at der bor en lille pige. Fødderne tramper i gulvet, og der går lidt tid, inden døren bliver åbnet.

Det er Karina Arensbach, der åbner. Hun er mor til den kun 19 måneder gamle pige Nalina, som man kan høre løbe rundt på lejlighedens trægulv.

Ved første øjekast ligner Nalina en hvilken som helst anden 19 måneder gammel pige, da hun suser ud i gangen, hvor hendes mor lige har åbnet døren.

Men ved andet øjekast er det tydeligt, at Nalina ikke er som alle andre. Nalina bærer et par markante lyserøde briller foran sine store, blå øjne. Og når man får set rigtigt på den lille pige, er det tydeligt, at hun ikke ser ud som alle andre. Og det er der en god grund til.

’Jeg ender i kørestol’ - 2

Nalina er nemlig født med en ekstrem sjælden sygdom ved navn sticklers syndrom, som betyder, at Nalina fra fødslen havde ganespalte, flere underudviklede knogler i mellemansigtet, herunder næseryggen og havde ekstremt dårlige øjne, som betyder, at de lyserøde briller har en styrke på minus 14. Samtidig vil Nalina resten af sit liv være i fare for at få nethindeløsning, som kan gøre hende blind.

Artiklen fortsætter under billedet.

Sjældne sygdomme. Nalina.
Sjældne sygdomme. Nalina. Foto: Jens Nørgaard Larsen

Hjelm på i vuggestuen

Derudover mangler Nalina også en knogle bagest i sit kranium, hvilket betyder, at hun skal have en hjelm på, når hun er i vuggestuen. Nalina mangler også knogler i ryggen, som betyder, at hun eksempelvis har været bagud motorisk, og at familien skal være opmærksom på, om Nalina på et tidspunkt får spastiske bevægelser i benene, da rygmarven kan sætte sig i klemme på grund af de manglende knogler.

Som om det ikke er nok, så har Nalina også problemer med sine led, hvilket heller ikke hjælper på motorikken. Og så skal familien konstant være opmærksom på hendes måde at trække vejret på, da der også kan være problemer her.

’Uvisheden er rigtig slem’ - 1

Selvom det er tydeligt, at Nalina har en sygdom, så kan det ikke umiddelbart mærkes på hende, for hun er fuld af energi. Men sygdommen tager hårdt på Nalina og ikke mindst familien, som det er tilfældet med mange familier med et barn, der har en sjælden sygdom.

»Nalina er meget stærk. Og hun er meget munter, selvom hun har været meget igennem. De første mange måneder var vi på hospitalet eller havde besøg herhjemme af sundhedspersonale tre-fire gange om ugen. Og det var hårdt for os og Nalina.

Så nu har vi fået arrangeret det sådan, at vi kun skal på sygehuset en gang om måneden, og så bliver hun tjekket for alle de ting, hun skal, der. Men specielt dagene både før og efter er hårde for os alle sammen,« siger Karina Arensbach og uddyber:

»Det er hårdt for familielivet, når man har et barn med en sjælden sygdom. Og selvom Nalinas fars navn står på døren, så er vi ikke sammen mere. Det har jeg fået at vide ofte sker for par med børn med sjældne sygdomme. Mange går fra hinanden. Og vi falder altså indenfor den kategori,« siger Karina Arensbach.

Artiklen fortsætter under billedet.

Sjældne sygdomme. Nalina.
Sjældne sygdomme. Nalina. Foto: Jens Nørgaard Larsen

'Uvisheden er det hårdeste'

Alle de ovenstående problemer i forbindelse med sticklers betyder, at Nalina meget ofte er i kontakt med sygehusvæsenet, og at hun kan risikere at skulle igennem en eller flere større operationer i fremtiden.

Og netop fremtiden er noget af det allerværste for Nalinas mor Karina Arensbach.

»Uvisheden er det, der er det absolut hårdeste. Vi har et barn med en ekstremt sjælden sygdom. Og der er ikke ret meget viden om den. Og derfor ved vi heller ikke, hvordan sygdommen udvikler sig.

Det er forskelligt fra person til person, så det kan være, Nalina skal igennem flere operationer i fremtiden. Men det kan også være, at hun ikke skal.

Det er noget af det rigtig svære i den situation, vi står i, for vi ved ikke, hvad der kommer til at ske,« forklarer Karina Arensbach, mens Nalina, der ellers har 40 i feber og lungebetændelse, løber rundt på sit værelse med forskellige bamser i armene og hviner af fryd.

Selvom sticklers syndrom er meget sjælden, fødes mellem syv og ni børn herhjemme hvert år med sygdommen, men kun i meget få tilfælde udvikler syndromet sig, som det er tilfældet med Nalina.

»Da hun først kom, var vi meget lykkelige, for vi havde fået at vide, at hun måske havde en cyste i hjernen. Og det var slet ikke sikkert, at hun ville overleve graviditeten, og at vi kunne få hende med hjem.

Så da hun blev født, og hun ’bare’ havde en eller anden diagnose, var vi meget lettede,« siger Karina Arensbach.

Artiklen fotsætter under billedet.

Sjældne sygdomme. Nalina.
Sjældne sygdomme. Nalina. Foto: Jens Nørgaard Larsen

Syv forskellige diagnoser

»Vi kunne godt se, at der var et eller andet, som ikke var, som det skulle være. I de første døgn fik hun måske stillet syv eller ti forskellige diagnoser, indtil en læge, som helt tilfældigt havde set et andet barn med sticklers før, kunne slå fast, at der var tale om netop den sygdom,« fortæller Karina Arensbach.

Man kan have sticklers syndrom i større eller mindre grad. Og langt de fleste har det i en mild grad, som de måske aldrig opdager, hvilket er tilfældet med Nalinas far. Han blev først opmærksom på, at han havde sygdommen, efter Nalina havde fået stillet diagnosen. Det er nemlig en sygdom, som gives videre fra mindst én forælder.

BANGLADESH-HEALTH-PEOPLE

Nu har Nalina fat i en lyserød flamingo-bamse, som hun holder i den lange hals. Næste øjeblik er hun på vej over for at læse en bog fra en lille bogreol på sit værelse. Og så skal hun op på sin seng, der er så tilpas høj, at hun skal have skub bagi af mor Karina for at klare det.

Inden Karina Arensbach og Nalinas far gik fra hinanden, var de flyttet til en lejlighed i Herning fra en større bolig. Alt sammen for at de kunne bo tæt på en vuggestue, der har tilknyttet en fysioterapeut, som kan hjælpe Nalinas motorik.

Nalina ser også anderledes ud en andre små piger, og det kan også være en belastning.

Artiklen fortsætter under billedet.

Sjældne sygdomme. Nalina.
Sjældne sygdomme. Nalina. Foto: Jens Nørgaard Larsen

Få at snakke med

»Folk reagerer ofte meget voldsomt på hendes udseende. Og det er svært, når man igen og igen skal forklare, hvad hun fejler. Og jeg kunne for eksempel aldrig finde på at ringe til vagtlægen, for det er alt for besværligt, når man skal forklare det hele igen. Og ofte ved jeg meget mere om hendes sygdom end en tilfældig læge,« siger Karina Arensbach og uddyber:

»Det er også svært, når der ikke er andre, som har sygdommen i samme grad som Nalina, som man kan udveksle erfaringer med. Men jeg er med i en Facebook-gruppe med folk fra udlandet, som har ticklers syndrom, eller har børn, der har sygdommen, som oplever nogle af de samme problemer som os,« siger Karina Arensbach. Og så er vi tilbage til der, hvor vi begyndte: uvisheden. For den fylder rigtig meget. Lige nu har Nalina det godt. Men det er aldrig til at vide, om det fortsætter sådan.

Sjældne sygdomme. Nalina.
Sjældne sygdomme. Nalina. Foto: Jens Nørgaard Larsen

SMS

Tophistorier

Hitter på Facebook