Lykke Mathiesen åbner døren med et stort smil. ’Velkommen til’, siger hun og inviterer indenfor. Inde i den lyse stue i hjemmet i Harlev J. vest for Aarhus, venter snart tre-årige Pernille.
Men her er velkomsten ikke helt så varm. Så snart Pernille ser os, bliver blikket vendt nedad, og det samme gør mundvigende, mens den trofaste bamse bliver knuget og moderen søgt. Pernille er sky, genert og egentlig helst fri for os fremmede personer. Og det giver kun god mening.
Hun har gennem store dele af sit kun lige under tre-årige liv været vant til, at fremmede og nye mennesker ofte betyder, at hun skal igennem en masse undersøgelser – og undersøgelserne bunder som oftest i, at Pernille ikke har det ret godt.
Pernille er nemlig født med genetisk-nedarvet sygdom, som hedder blau-syndrom. Den kommer af en mutation i arvemassen. Og hvis navnet ikke umiddelbart siger dig noget, så er det ganske naturligt. For blau er en af verdens allermest sjældne sygdomme. Det præcise antal personer, som har blau, er ikke fastslået. Men et bud lyder på omkring 200 personer – i hele verden.
Og dem er Pernille en af.
Begyndte med lille udslæt
Hundredvis af danskere lever med en sygdom eller en diagnose, der er så sjælden, at de måske er den eneste i Danmark, der har diagnosen. Det betyder, at viden og behandling kan være begrænset.Lige siden Pernille som en bare 10 måneder gammel baby fik et lille udslæt – som er et af kendetegnene ved blau – på knæet, har hun været tilset af den ene læge, sygeplejerske og speciallæge efter den anden.
»Udslættet på knæet voksede. Først troede vi bare, at det var et helt almindeligt udslæt eller tør hud. Men det voksede, så vi besluttede os for at tage til lægen, for udslættet udviklede sig over de næste uger med en masse små knopper. Til sidst var det nærmest over hele kroppen på hende. Og hun havde det rigtig dårligt,« forklarer Lykke Mathiesen.
Antallet af potentielle diagnoser voksede i takt med, at Pernille blev tilset af flere og flere læger. Men der var stadig ingen endelig diagnose. Imens fik Pernille flere udbrud af voldsomme udslæt, hvor knopperne – der kaldes granulomer og består af hvide blodceller, som sætter sig på huden og nærmest ligner, at den ramte har ligget i en myretue eller rullet rundt i brændenælder – blev flere og fyldte hele kroppen
Uvisheden er rigtig slem
»Det var drønhårdt ikke at vide, hvad ens barn fejler. Hvilken sygdom er det? Uvisheden er rigtig slem. Ligesom det også var svært, når vi var andre steder, for når Pernille har det dårligt, så har hun ikke så meget overskud og bliver let ked af det og græder, og så tror andre bare, at man har et hidsigt barn,« siger Lykke Mathiesen og uddyber:
»Der var rigtig mange diagnoser fremme. Og lægerne var virkelig i tvivl om, hvad Pernille fejlede. Der blev holdt konferencer, hvor store grupper af læger mødte op for at se på Pernille og prøve at finde frem til en diagnose. Det var en rigtig hård tid. Pernille var hele tiden inde og ude af hospitalet. Og hun havde det rigtig dårligt.«
Fik diagnose efter fem måneder
Blau kommer ikke kun til udtryk i form af voldsomme udslæt, men også ved at personen med blau får gigtlignende problemer med sine led. Og det var tydeligt for Pernilles forældre, at hun, når udslættene var i udbrud, havde netop de problemer.
Pernille begyndte også at få øjenbetændelse i regnbuehinden, som også kan være en konsekvens af blau, hvor grå stær og varige skader på synet er en fare.
Efter omtrent fem måneder fandt lægerne endelig frem til, at diagnosen formentlig var det ekstremt sjældne blau-syndrom, der er så sjældent, at det ikke engang er at finde i Socialstyrelsens beskrivelser over kendte sygdomme.
»Da de var kommet frem til, at der var tale om blau, selvom det først skulle bevises ved forskellige tests, betød det, at Pernille kunne komme i behandling, og hun fik det bedre.«
Men selvom lægerne kom frem til, at Pernille led af blau og fik hende i behandling, så kan hun stadig få store tilbagefald. Og det gælder specielt, når Pernille – ligesom alle andre børn – bliver syg. For det betyder som regel, at Pernilles blau blusser op, ligesom der kommer store udslæt, og hun får ondt i sine led.
»Det kan komme ud af det blå. Lige pludselig får hun en normal infektion, og så får hun feber i ugevis eller månedsvis. Og så er det umuligt at have en normal hverdag. Hendes blau er så voldsom, at hun får alle symptomerne hver gang. Ondt i knæ og ankler, som hæver, udslæt og problemer med øjnene,« forklarer Lykke Mathiesen, der på grund af sygdommens ekstreme sjældenhed ikke har andre at tale med om sygdommen herhjemme.
»Det ville være rart at have nogen at sparre med. Og selvom vi snakker med folk i andre lande, er behandlingerne i et land som England, der ellers ligger tæt på, helt anderledes end herhjemme. Og det er rigtig hårdt ikke at kunne dele erfaringer med andre. Specielt fordi sygdommen er så sjælden, og lægerne derfor ikke ved, hvordan den kan udvikle sig.«
Stort pres på familien
Pernille vil altid have blau, men med behandling kan den holdes under kontrol. Men selvom behandling og diagnose er på plads for nu, så betyder det ikke, at der ikke er pres på Pernilles familie, som det ofte er tilfældet med familier til personer med sjældne sygdomme.
Lykke Mathiesen og hendes mand Steffen Poulsen, som udover Pernille også har to andre børn, er opmærksomme på, at det kan være hårdt for familielivet.
»Det er hårdt, når man har et barn, som har en sjælden sygdom, men vi taler meget om det – også åbent med familie og venner. Det skal ikke fylde alt i vores liv, men man skal kunne spørge om det. Også vores børn og deres venner. Pernille vil også få spørgsmål, når hun bliver voksen, og hun vil blive konfronteret med det, så det vil vi klæde hende på til, så det er en naturlig del af hende og vores familie,« siger Lykke Mathiesen og uddyber:
»Sygdommen vil altid være der, men ligesom hvis hun havde diabetes, kan det formentlig kontrolleres. Pernille vil have det godt, så længe hun er velmedicineret, og langt hen ad vejen vil hun have et godt og helt normalt liv. Det værste er nok uvisheden – får hun varige mén eller skader på øjne og led – for blau er så sjælden, at der ikke rigtig er noget forskning eller viden om, hvordan den udvikler sig. Og kan den medicin, som hun får nu, blive ved med at virke? Det ved vi ikke.«
