En række læger står nu frem og fortæller om deres frustration over, at Sundhedsstyrelsen ikke har reageret på en anmodning om at igangsætte et screeningsprogram af en meget alvorlig muskelsvindslignende sygdom - såkaldt spinal muskelatrofi - blandt alle nyfødte danskere.

Sygdommen betyder, at barnet dag for dag mister livsvigtige funktioner og i mange tilfælde ender med at skulle have hjælp til alt 24 timer i døgnet.

Overlæge Peter Born ved Rigshospitalets BørneUngeklinikken er en af de læger, der i Sundhedspolitisk Tidsskrift lufter sin utilfredshed:

»Desværre trækker godkendelsesprocessen rigtig langt ud. Det mest oprørende er, at vi næste år kommer til at modtage et sted mellem fire og seks børn til behandling for spinal muskelatrofi, som kommer til at have sværere symptomer resten af deres liv, end de behøver,« siger Peter Born.

Oliver Nybo Nielsen lider af Spinal muskelatrofi. Han kan kun bevæge fire fingre. Han drømmer om at beholde kræfterne i de fire fingre, han har tilbage, og hans håb er, at han kan få lov at prøve ny medicin, der kan hjælpe ham.
Oliver Nybo Nielsen lider af Spinal muskelatrofi. Han kan kun bevæge fire fingre. Han drømmer om at beholde kræfterne i de fire fingre, han har tilbage, og hans håb er, at han kan få lov at prøve ny medicin, der kan hjælpe ham.
Vis mere

Dansk Pædiatrisk Selskab anmodede allerede for et år siden Sundhedsstyrelsen om at igangsætte et screeningsprogram for nyfødte. Men Sundhedsstyrelsen har altså endnu ikke reageret på indstillingen.

Ifølge lægerne er det vigtigste for prognosen, at spinal muskelatrofi opdages så tidligt som overhovedet muligt. For jo før, man kommer i gang med behandling, des bedre effekt af den eksisterende medicin vil der være.

Medicinen, herunder Spinraza, har været beskrevet i en lang række artikler i B.T. Det skyldes, at behandlingen fortsat kun må gives til børn under seks år herhjemme, mens den alle andre steder i Europa er tilladt for børn over seks år.

»Så længe vi fanger børnene, inden de får symptomer, har de en rigtig god prognose,« siger Peter Born til tidsskriftet.

10-årige Benjamin, der lider af Spinal muskelatrofi, mister flere og flere færdigheder. Fordi han bor i Danmark, er han afskåret fra at prøve den eneste medicin, der kan hjælpe ham.
10-årige Benjamin, der lider af Spinal muskelatrofi, mister flere og flere færdigheder. Fordi han bor i Danmark, er han afskåret fra at prøve den eneste medicin, der kan hjælpe ham. Foto: Claus Fisker
Vis mere

Han mener, at et år - som godkendelsesprocessen indtil videre har taget - er for længe at vente for de syge børn og deres forældre.

Sektionsleder i Sundhedsstyrelsen, Katarine Gesser, skriver i en mail til B.T.:

»På grund af fortsat stort ressourcetræk til covid-19-relaterede opgaver i Sundhedsstyrelsen tager sagsbehandling på andre områder end covid-19 pt. længere tid, ligesom møder på andre områder har været nødsaget til at blive udskudt. Sundhedsstyrelsens næste møde i det rådgivende udvalg for nationale screeningsprogrammer – og dermed 2. behandling af forslag - er desværre også ramt af dette,« skriver hun og tilføjer.

»Det er vigtig at fordele og ulemper ved nye screeningsprogrammer er belyst grundigt inden de evt. indføres da det er undersøgelser, der tilbydes til hele befolkningen«.

Sundhedsstyrelsen oplyser desuden, at der kan gå flere år fra forslag om nye screeningsprogrammer stilles første gang til de evt. indføres. Og at indførsel også forudsætter politisk opbakning.