Første gang, det skete, var en helt almindelig dag i slutningen af april i år.

Pia lå og øvede motorik med sin cirka to og en halv måned gamle søn Sigurd, da han ud af det blå spændte op i hele kroppen.

Armene røg op over hovedet, benene blev strukket ud til fulde og øjnene bevægede sig opad.

»Det var meget ubehageligt. Han var spændt som en flitsbue,« fortæller Pia Østergaard Madsen, mor til lille Sigurd, til B.T.

Sigurd
Sigurd
Vis mere

Pia var rystet, men det skulle vise sig, at det ikke var sidste gang, Sigurd fik sådan et anfald, der mere præcist betegnes som en absence.

De næste mange måneder var Pia, manden Claus og Sigurd nemlig inde og ude af Skejby Sygehus, hvor lægerne forgæves forsøgte at finde ud af, hvad der er galt med den unge purk.

Sigurd måtte gennem en elektroencefalografi-undersøgelse for at finde ud af, om han led af epilepsi, men det var ikke tilfældet.

»Til sidst fik vi en neurolog, der ville have, at jeg skulle sende en masse video af Sigurd, når han får de her absencer. Efter jeg havde sendt otte videoer, ringer hun til mig og siger, at jeg skal gå på YouTube og skrive Paroxysmal Tonic Upgaze.

Her er lille Sigurd
Her er lille Sigurd
Vis mere

Derinde finder hun en masse videoer med børn, der får præcis de samme anfald, som Sigurd får, og det står ret hurtigt klart for hende, at han nok lider af den samme sjældne sygdom.

Paroxysmal Tonic Upgaze er så sjælden en sygdom, at den ikke engang har fået sig en dansk oversættelse, men lidelsen er neurotisk og har den konsekvens, at børnene får de her specielle anfald.

Det betyder også, at sygdommen er enormt krævende for Pia og resten af familien, der skal sørge for, at Sigurd ikke bliver overstimuleret eller træt, da absencerne i så fald står i kø.

Men så er der også endnu et problem.

Pia og resten af familien føler sig nemlig i et slags ingenmandsland, hvor der er ingen at dele erfaringer med og ingen at søge råd hos.

»Det er hårdt, og man føler sig jo magtesløs, selvom Skejby Sygehus har været rigtig gode. Jeg kunne dog rigtig godt tænke mig at få et eller anden netværk, hvor man kunne få hjælp og få flere svar på, hvad der er galt med min søn,« siger Pia.