Diagnose ukendt: 3-årige Sofie lider af en sygdom som gør, at hun får op til 25 epileptiske anfald i døgnet

Først bliver hun helt stiv i kroppen. Armen trækker sig sammen under hagen. Benene strækkes ud. I 30 sekunder er Sofie stiv som et bræt til hun er helt blå i hovedet og ikke trækker vejret.

Så giver det et ryk i hele kroppen og alt luft presses ud af hendes spinkle krop. Dernæst gennemruskes hun af store spjæt i to til otte minutter. Hun falder til ro. Sover i 20 minutter. Og så kommer næste anfald.

Tre-årige Sofie Sievers har mellem fem og 25 epilepsianfald i døgnet.

- Man vænner sig aldrig til det. Jeg tror ikke, at hun skal dø, som jeg gjorde i begyndelsen. Men det gør ondt at se på, for jeg ved at hendes hjerne, krop og organer arbejder på højtryk.

Som at løbe marathon

En nat havde hun 17 anfald. Man siger, at et anfald svarer til at løbe en maraton, og så kan du selv tænke sig til, hvordan man har det bagefter, fortæller Sofies mor Marlene Sievert, da B.T. besøger familiens hjem i Haslev.

Når Sofie er vågen plages hun af muskelsammentrækninger, der gør, at hendes krop konstant ryster en lille smule.

På grund af de mange anfald og rysteture, er hun hele tiden udmattet. Tale kan hun ikke. Mad får hun gennem en sonde i maven. Hendes mimik er slap. Sofies far og mor har aldrig set hende smile.

250.000 kr. for et smil


Sofie har fået stillet epilepsidiagnosen early myoclonic encephalopathy, men hvad der forårsager de kraftige anfald, forbliver et mysterium.

De danske læger har opgivet at finde ud af, hvad Sofie fejler. Hun er så vidt vides det eneste barn med den sygdom i Danmark. Måske i hele verden.

- De danske læger har sagt, at vi skal læne os tilbage og vente på, at der kommer en behandling. Det kan tage fem-ti-tyve år, men så lang tid har vi ikke. Hvis Sofie ikke får behandling er jeg bange for, at vi ikke har hende om et år, siger Marlene Sievers.

Sofies eneste håb er en behandling, hvor stamceller sprøjtes ind i hjernen. Behandlingen er ikke godkendt i Danmark, men bliver udført på tyske og kinesiske hospitaler.

- De tyske læger mener, at en behandling vil kunne minimere anfaldene og måske fjerne dem helt. Det sidste tør vi ikke tro på, men hvis anfaldene bliver lidt mildere, kan det være, at hun får kræfter til at smile, siger Marlene Sievers.

Ramt af krisen

En stamcellebehandling i Tyskland koster i omegnen af 250.000 kroner. Penge som familien ikke har. Familien byggede i 2008 et nyt hus i ét plan til deres handicappede datter. Så ramte finanskrisen, og familien har ikke kunnet sælge deres gamle treplans-hus.

Håbet om en stamcelleoperation til Sofie har dog fået ny næring. En støttekoncert med blandt andre Master Fatman, Drama Queen og Alberte Winding skal rejse penge til Sofies behandling. Koncerten finder sted 8. Maj på Teaterbygningen i Køge.

Familien har også iværksat en sms-indsamling på hjemmesiden www.sofie-sievers.dk

Andre læser også