Siden Camilla Jensen var ganske ung, drømte hun om at blive mor. Da hun i midten af sine tyvere mødte sin kommende mand, blev det til en fælles drøm. Men da den lille pige kom til verden i 2010, ramte virkeligheden med et brag. Pigen havde en sjælden og alvorlig sygdom.

Syv-årige Clara åbner døren, da BT ankommer til familiens rækkehus i Taastrup. Hun fører os fra entreen og gennem stuen ud til husets tilhørende terrasse.

»Se der!«

Clara peger entusiastisk på et spindelvæv i hjørnet af terrassen. Der er ingen edderkop i spindelvævet, men ifølge Clara har de altså en derude et sted.

»Jeg kan ikke så godt lide de store, de små er ok,« siger hun og skynder sig at spørge, om vi vil se hendes værelse på første sal.

Den lille lyshårede pige ser helt normal ud. Kun hendes madvaner afslører, at hun ikke er som enhver anden syvårig pige. Hun er født med en alvorlig, sjælden sygdom, som kun omkring 10-15 mennesker lever med i Danmark. Såkaldt tyrosinæmi type 1, der indebærer, at Claras krop ikke kan nedbryde protein. Derfor skal hun resten af sit liv tage medicin og være på en streng diæt, hvor hun undgår fødevarer rige på protein. Som f.eks. kød og mælk. Alt, hvad hun indtager, skal måles og vejes, så hun hverken får for lidt eller for meget protein. Hvis ikke hun følger diæten og får sin medicin, kan hun udvikle leversvigt og leverkræft - begge livstruende tilstande. Hvis hun til gengæld spiser det rigtige og tager sin medicin kan hun leve, til hun dør af alderdom.

Det anslås, at der findes omkring 800 sjældne sygdomme i Danmark. For at kunne gå ind under betegnelsen sjælden, må der ikke være flere end 1.000 personer, som har sygdommen. Langt de fleste af de sjældne sygdomme er det dog kun ganske få personer, som har. Det betyder, at viden og behandling kan være begrænset og samtidig svært for den ramte at få forståelse og hjælp fra omgivelserne. Sjældne sygdomme er nemlig ikke lige så eksponerede som f.eks. kræft eller hjerteproblemer, som alle kender til.

Claras værelse oser af, at beboeren er en syvårig pige. Lyserødt sengetøj, lyserød kuffert og kasser samt dukker i skikkelse af Ariel, Snehvide og Elsa. Selv dværghamsteren Pjevs’ bur er lyserødt. På væggen hænger bogstaver A, B, C og en lang række andre bogstaver. For nylig fik hun lov at købe dukkerne for sine fødselsdagspenge og tømte Disney butikken på Strøget i København for 1000 kr i dukker.

Hun kan ikke helt huske, hvad hendes sygdom hedder, men hun ved godt, at hun er syg.

At tyrosinæmi har ramt lige netop Clara skyldes formentlig, at både Anders og Camilla Jensen er bærere af et defekt gen. Der er derfor 25 procent sandsynlighed for at få et sygt barn, har forældrene senere fundet ud af. Den viden har de dog først fået efter fødslen af Clara.

»Min mor og far vidste ikke, at jeg havde en sjælden sygdom, da jeg kom ud af min mors mave,« fortæller hun.

Clara gider dog ikke rigtig snakke om sin sygdom. Hun forklarer, at hun på et tidspunkt har byttet mad med en veninde i skolen, men at det må hun egentlig ikke. Ligesom hun heller ikke må få slik, når de andre børn deler ud i klassen til fødselsdage. Hun viser os også en maske, hun får på, når hun jævnligt er på sygehuset og skal i narkose. Den lugter af cola.

Første tilfælde der blev opdaget tidligt

Clara er det første barn med tyrosinæmi, der er blevet opdaget, inden sygdommen kom i udbrud. Det var den såkaldte PKU-test, en blodprøve fra barnets hæl, der bliver taget 48-72 timer efter fødslen, der afslørede sygdommen. Prøven blev indført i 1973, hvor man testede for sygdommen PKU, en stofskifte defekt, der kan føre til alvorlig psykisk udviklingshæmning. I årene 2002-2009 blev testen udvidet, så det blev muligt at teste for hele 15 forskellige sygdomme, som f.eks. MCADD, ahornsirup-urin-sygdom og siden 2009 tyrosinæmi. Sidenhen er yderligere to kommet til, senest lungesygdommen cystisk fibrose i maj 2016. Efterhånden, som lægerne bliver klogere, vil der formentlig komme flere til. Lægerne karakteriserer testen som ‘en kæmpe succes’.

Kort tid efter at Clara blev født, opdagede lægerne, at hun havde en sjælden sygdom, der gør, at hun kan udvikle leverkræft. Hun var derfor indlagt de første to uger af sit liv. Vis mere

»Det er jo selvfølgelig en stor omvæltning, når forældrene får at vide, at deres barn er sygt, og de fleste bliver kede af det og chokerede. Men i den situation prøver vi at fremhæve, at det er positivt, at vi har stillet diagnosen, fordi vi kan gøre noget, der hjælper. Med testen undgår vi sen diagnosticering og behandling med senfølger eller død til følge,« siger overlæge ved BørneUngeKlinikken på Rigshospitalet Sabine Grønborg.

På vej ned ad trappen til stuen i et rækkehus i Taastrup hænger et bryllupsbillede på væggen. Parret kigger forelsket på hinanden og ænser knap fotografen, da han foreviger øjeblikket. Otte år forinden billedet blev taget, i sommeren 2008, mødte kvinden og manden hinanden gennem fælles bekendte i Roskilde. Det var hendes smil og hendes øjne, han faldt for. Hun for hans venlighed og måden han smilte på. Parret blev viet i Høje Taastrup landsby kirke d. 2. april. 2016.

I rækkehusets stue taler de nu med BT’s udsendte om det liv, de har fået efter fødslen af Clara. Hun kom til verden kl. 12.21 d. 24. juni 2010 ved akut kejsersnit. Drømmen om at blive forældre blev langt fra det, de havde forestillet sig. Skæbnen ville, at deres baby var født med den alvorlige, sjældne sygdom, tyrosinæmi type 1.

Den i dag 34-årige Camilla Jensen og 32-årige Anders Jensen husker begge tydeligt dagene efter fødslen i 2010, hvor de sammen sad om et rundbord på Rigshospitalet og fik overbragt nyheden om deres datters tilstand. Clara lå på Camillas bryst. De havde aldrig hørt om tyrosinæmi og så spørgende på lægen, mens han tegnede mutationer i gener på et stykke papir. Han forklarede også om enzymhæmmende medicin og proteinbegrænset diæt, som er nødvendig for at undgå, at sygdommen udvikler sig. Men alt de begge kunne tænke på var, om de nu skulle miste Clara? Camilla græd. Anders forsøgte at trøste. Det udadtil så perfekte barn med blød hud, små fingre, lyst hår og blå-grønne øjne var pludselig ikke så perfekt.

Syvårige Clara leger på sit værelse i Taastrup. Vis mere

»Jeg blev bange. Jeg har villet have børn siden jeg var 18, og så bliver hun født med en sjælden sygdom. Hvorfor skulle det lige ramme os?,« spørger Camilla Jensen, der til daglig arbejder som pædagog i en SFO.

Hun fortæller, at der gik ikke længe, fra hun havde mødt Anders, til hun begyndte at tale om at starte en familie.

»Det gik nok lidt stærkt med at få et barn. Men det var drømmebarnet,« siger hun.

Hvad vil fremtiden bringe?

Familien husker tiden omkring fødslen som kaotisk. De googlede det ene skrækscenarie frem efter det andet på nettet, og blev mere og mere bange. Blandt andet fandt de billeder og artikler af børn og voksne med fysiske handicap, der var opstået på grund af deres ubehandlede stofskiftesygdom. Derfor var det også nærliggende at blive bange for, om Clara nogensinde skulle få venner, og om hun ville blive holdt udenfor, når hun skulle spise anderledes end andre børn.

»Kan hun så ikke engang få en is i Tivoli?« Camilla Jensen var fortvivlet, husker hun tilbage.

Sygeplejerskerne på afdelingen kendte ikke til sygdommen. Så der var ingen til at berolige dem eller svare på de mange spørgsmål. Ifølge overlæge ved BørneUngeKlinikken på Rigshospitalet Sabine Grønborg er det dog ikke usædvanligt, at man som forælder til et barn med en sjælden sygdom kan risikere at møde fagpersonale, der ikke kender til sygdommen. Derfor kan de komme til at stå med en følelse af, at de selv skal være eksperter på området. De vil ikke møde samme forståelse, fordi der ikke er kendskab til sygdommen på samme måde, som hvis der f.eks. var tale om en lungebetændelse, som alle ved, hvad er.

Efter samtale med en overlæge nogle dage senere stod det dog klart for forældrene, at Clara ikke skulle dø. Fordi sygdommen blev opdaget så tidligt, er der gode behandlingsmuligheder.

Clara har ofte været indlagt på hospitalet pga. sin sygdom. Vis mere

»Egentlig var vi jo ret heldige, at det var blevet opdaget. Tænk nu, hvis det ikke havde været tilfældet,« siger Anders Jensen, når han i dag efterrationaliserer.

Siden de første dage på Riget har familien siden da slavisk fulgt den strenge diæt, uden plads til afvigelser. Selv hvis Clara skal til børnefødselsdag, må hun medbringe egne boller uden protein. Og spiser hun ikke op, skal maden genvejes, så den ’spildte mad’ kan trækkes fra det samlede proteinregnskab, hun må få på en dag. 10 gram for at være helt præcis.

Efterhånden som årene er gået, har familien vænnet sig til de anderledes madvaner og de daglige opmålinger samt anvisningerne, de må give familie og venner, når Clara skal passes eller lege hos veninder. Det er ikke altid let, fordi madens næringsindhold minutiøst skal måles og vejes, og det er ikke altid alle, der forstår, når Clara skal have sin egen slikskål eller ikke må spise hakkebøf eller hotdog.

I starten var det Anders, der stod for alt det praktiske, men nu er det Camilla, der har taget over. De hyppige hospitalsbesøg med et utal af blodprøver, indlæggelser, hver gang Clara bliver det mindste syg, samt tjek fire gange om året, hvor den syvårige pige bliver MR-scannet for at tjekke, at hendes milt, lever, nyre mv. fungerer, har dog sat sine spor.

»Hver gang Clara bliver syg, får jeg et sug i maven. Jeg bliver nærmest selv syg. Så ved jeg bare, at vi nok skal en tur på hospitalet, og jeg bliver bekræftet i, at jeg har et barn med en sygdom, der aldrig går væk,« siger Camilla Jensen.

Også hendes mand, Anders Jensen har mærket konsekvenserne ved at have et kronisk sygt barn. I februar 2012 ’knækkede filmen’, og kroppen ville ikke længere. Han måtte sygemelde sig fra job.

Camilla Friis Jensen vejer hver dag Claras mad på en køkkenvægt, så hun kan holde øje med, at den syvårige pige kun får 10 gram protein dagligt. Her er det Mariekiks, der bliver vejet. Vis mere

»Jeg var stærk i et par år, men så ramte jeg bunden,« forklarer Anders Jensen, når han husker tilbage.

Ifølge psykologen, der hjalp Anders tilbage på sporet, var det en eftervirkning af det intense forløb, parret havde været igennem med konstante indlæggelser og praktiske gøremål. Psykologen gav ham diagnosen ’udmattelsestilstand’.

Et nyt familiemedlem

Clara kommer ned fra sit værelse. Hun har pyntet sin køjeseng med servietter hele vejen rundt i kanten og synes, vi skal komme op og se det. Mens hun venter på sit publikum, kryber hun ned i sofaen mellem sine forældre. Hendes lillesøster, den 1 år og 8 måneder gamle Ella, der har sut i munden, følger efter og hiver sig krampagtigt op samme sted.

Beslutningen om at prøve at få endnu et barn var svær, og på et tidspunkt sagde Anders, at han ikke var sikker på, deres forhold ville kunne klare det. Der er knap så ofte tid til at dyrke hinanden, når man så ofte bekymrer sig og har et barn, der hyppigt bliver indlagt på hospital. Og hvad skulle de stille op, hvis scanningen viste, at også Ella også var syg? I dag kender de stadig ikke svaret på det spørgsmål.

Lillesøster Ella slår sin storesøster i hovedet, fordi hun vil have den mobiltelefon, Clara sidder med i hånden. Clara skriger, og Camilla må forklare Ella, at man ikke må slå. Hun kigger med store øjne på sin mor og sin nu hylende storesøster. Tale kan hun ikke helt endnu. Men syg er hun ikke.

Claras lillesøster, Ella på 1 år og otte måneder, er ikke syg. Der var eller 25 pct. chance for, at også hun kunne have fået tyrosinæmi, fordi begge hendes forældre er bærere af et defekt gen. Her ses pigerne sammen med deres far, Anders Friis Jensen. Vis mere

At de tog chancen med Ella, fortryder de ikke et sekund. Men på spørgsmålet om, hvorvidt sygdommen har påvirket parforholdet, bliver der stille. Efter hvad der føles som lange 10 sekunder, bryder Anders Jensen stilheden:

»Det kunne have gået den anden vej, og vi kunne have været gået fra hinanden, fordi der har været så mange udfordringer. Men tanken strejfede mig ikke. Jeg var bange for at miste Camilla, fordi jeg på et tidspunkt ikke kunne være der 110 pct.,« siger han.

Forældrene er ikke længere bange for at miste deres datter, men det kan stadig være sorgfyldt at leve med et kronisk sygt barn. For der er mange indskrænkninger med den skemalagte mad.

»Jeg vil jo gerne give hende de bedste muligheder for at vokse op som et normalt barn. Det kan godt være hårdt, når folk er uvidende og ikke ved, når de gør forskel på hende. Eller når Camilla bliver ked af det, fordi hun tager det så nært, når andre ikke forstår, at hun skal have andet mad. Det kan stadigvæk godt påvirke mig,« siger Anders Jensen.

Alt mad, som Clara indtager, skal måles og vejes, så hun ikke får mere end 10 gram protein om dagen. På sedlen her kan man f.eks. se, at Clara har fået 78,7 gram rugbrød. Hun har levnet 21 gram ( som står i parentes). Det svarer til, at hun har spist 57,7 gram svarende til 0,41 gram protein. Vis mere

Parret nyder, når der er tid til at være sammen alene eller til små ture med pigerne. Med tiden har de lært at koble fra og at leve med en sjælden sygdom.

»Det er jo lidt som at tænke på terror. Det bliver et meget begrænset liv, hvis man hele tiden skal gå og bekymre sig. Og vi får jo bekræftet flere gange om året, at det ser fint ud, når vi er på sygehuset med hende,« siger Camilla Jensen, der er overbevist om, at Clara selv bliver god til at holde øje med sin mad, når hun bliver ældre.

Clara trækker igen i BT’s udsendte. Det er tid til at se oppyntningen på første sal og hilse på Pjevs. Hendes dværghamster Pjevs er rigtig nok vågnet, og Clara kigger nysgerrigt ind i det lyserøde bur. Sygdom snakker vi ikke mere om. For det er ikke så vigtigt, når man er syv år og aller helst bare vil lege.