En ny metode til screening af gravide, der blev indført i 2016, vil i fremtiden føre til, at endnu færre børn bliver født med misdannelser, herunder Downs syndrom. Dermed vil vi også få færre som Morten og Peter, forudsiger en professor.

For syv måneder siden blev 31-årige Anne og Kris Kristensen forældre til en lille pige, Sarah, efter de i fem år havde forsøgt at få et barn. I første omgang på naturlig vis og senere ved hjælp af fertilitetsbehandling. Men Sarah er ikke som andre børn – hun har Downs syndrom.

»Det sværeste har nok været, når nogen sætter spørgsmålstegn ved den beslutning, vi har taget. Men vi tænker ikke så meget over vores valg i hverdagen. Det kommer man dog til, når man bliver konfronteret med det,« siger Kris Kristensen.

Anne og Kris Kristensen fik for syv måneder siden datteren Sarah, der har Downs syndrom. Parret bor i Odense og har været sammen i 15 år. Vis mere

Forældreparrets valg hører efterhånden til sjældenhederne. I 2015 blev 31 børn født med Downs syndrom, mens tallet i 2016 var faldet til blot 20.

Men i fremtiden vil endnu færre børn med kromosomafvigelser komme til verden pga. den såkaldte NIPT-test (Non-Invasiv Prænatal Test), der siden 2016 er blevet tilbudt kvinder med høj risikovurdering for Downs syndrom, og som man også kan købe sig til i det private allerede i fostrets 10. leveuge. Testen er en blodprøve, og i modsætning til en moderkageprøve eller fostervandstest er der ikke risiko for abort.

Professor i almen medicin og screeninger ved Københavns Universitet John Brodersen forudser, at NIPT i fremtiden vil blive brugt som screeningsmetode i stedet for den nuværende nakkefoldsscanning, der foretages i uge 11-13.

»NIPT har en højere diagnostisk præcision sammenlignet med den nuværende screening. Derfor vil vi fremover finde langt flere tilfælde samtidig med, at vi vil se en større deltagelse i screening, fordi der blot er tale om en blodprøve frem for en scanning. Så vi vil formentlig se endnu færre børn født med misdannelser, inklusive børn med Downs syndrom,« siger han.

Fredag blev Morten Jensen, der blev landskendt i programmerne om Morten og Peter, begravet. Han døde i en alder af bare 41 år. De havde begge Downs syndrom og gav med deres altid livlige væsen indblik i, hvad det vil sige at leve med kromosomafvigelser. Men trods den viden og indsigt, programmerne har givet, vil udviklingen med færre børn med Downs syndrom altså kun fortsætte, mener næstformanden i Landsforeningen Downs Syndrom, Grete Fält Hansen:

»Det er ikke en udvikling, vi kan vende. Men den kalder på, at vi bliver endnu skarpere på at informere om, hvad det rent faktisk vil sige at leve med Downs eller at have et familiemedlem, der har det. Det var Morten fra ’Morten og Peter’ jo et fantastisk eksempel på. I dag er den information, der typisk gives til kommende forældre, desværre meget ensidigt fokuseret på, hvilke følgesygdomme - som f.eks. hjertefejl - barnet kan få,« siger hun og understreger, at foreningen ikke har nogen holdning til, hvorvidt folk bør vælge et barn med Downs syndrom til eller fra. Deres hovedfokus er, at det skal være 'et informeret valg'.

Med indførslen af NIPT i 2016 vil det være muligt at opdage Downs med 99 pct. sikkerhed. Men man vil også tidligt i graviditeten få andre informationer om fosteret, f.eks. kønnet, om det er farveblindt eller har andre kromosomafvigelser end Downs.

»Det vil åbne Pandoras æske og skabe mange flere etiske dilemmaer, fordi NIPT ikke sætter grænser for, hvad vi kan vide om fostret. De grænser skal vi selv sætte. I Norge må man f.eks. ikke kende barnets køn før uge 12, så man undgår, at folk vælger barnet fra pga. kønnet,« siger John Brodersen, der forudser, at NIPT i fremtiden vil afskaffe den nuværende screeningsmetode, så blodprøven bliver taget ved første svangerundersøgelse hos den praktiserende læge. Det vil sige i uge 9-10.

Foreløbig er der dog ikke planer om, at NIPT-testen skal tages på så tidligt et tidspunkt i det offentlige, eller at den helt skal erstatte nakkefoldscanningen, oplyser Sundhedsstyrelsen, der er ansvarlig for fosterdiagnostikken i Danmark.

»NIPT er en meget præcis undersøgelse, hvis man kun leder efter Downs syndrom. Men ved nakkefoldsscanningen finder man også det, man kalder atypiske kromosomafvigelser. Det vil sige, at hvis man kun foretog en NIPT-test, så ville man ikke finde 25-50 pct. af de kromosomafvigelser, vi finder i dag,« siger overlæge Christine Brot.

Anne og Kris Kristensen fik slet ikke foretaget en NIPT-test, da lægerne på det tidspunkt anbefalede en moderkagebiopsi. Og selvom deres datter måske skal vokse op i en verden, hvor færre vil være handicappede, så er bekymringer om fremtiden ikke noget, der fylder.

»Det er jo klart, at jo færre børn der bliver født med handicap, jo mere fremmedgjort vil det blive, og folk vil få sværere ved at forholde sig til det. Men vi er ikke mere bekymrede for vores barns fremtid, end andre forældre er,« siger Kris Kristensen.