Nu er løsningen på gåden fundet: En arvelig sygdom leder til pludseligt hjertestop blandt selv unge toptrænede atleter.
Gennem de seneste år har medierne bragt en del historier om unge, toptrænede sportsfolk, der pludselig er faldet døde om på banen.
De er blevet ramt af et pludseligt hjertestop.
Én af årsagerne til pludseligt hjertestop er den arvelige hjertesygdom kaldet langt QT-Syndrom. Her er tidsintervallet længere end normalt, fra hjertet har trukket sig sammen, til det er klar til at slå igen. Det kan i sjældne tilfælde få hjertet til pludseligt og uden varsel at holde op med at slå.
Læs mere på Videnskab.dk: Sådan laver en fodboldstjerne et perfekt saksespark
Nu har danske forskere været med til for første gang at identificere de gener, der styrer QT-intervallets længde. Forskningen er første skridt på vejen til at kunne behandle folk, som er i risikozonen for at få pludseligt hjertestop som konsekvens af forlænget QT-interval.
Studier har bragt forskere tættere på målet om at forstå ændringer i QT-intervallet.
»Hvis læger skal kunne medicinere folk med forlænget QT-interval, skal vi først finde de proteiner, som ikke fungerer ordentligt, når folk har tilstanden. Det er vi kommet et skridt nærmere med de her studier,« fortæller en af studiernes danske deltagere, postdoc Alicia Lundby fra Københavns Universitet.
Læs mere på Videnskab.dk: Forskere: Derfor er Ronaldo så vild
Sundhedsdekan Allan Flyvbjerg fra Aarhus Universitet har ikke deltaget i de nye studier, men han har læst dem. Ifølge ham er specielt metodestudiet interessant.
»Forskerne formår med deres nye metode at binde fundene i et stort genetisk studie sammen med funktionalitet og potentiel klinisk anvendelse. Det er klart det mest spændende i studierne, og det er godt gået,« siger Allen Flyvbjerg.
Læs mere på Videnskab.dk: Pludselige dødsfald pga. hjertestop bør undersøges
Alicia Lundby fortæller også, at det nye analyseværktøj, som man har udviklet fra studierne, i sig selv kan blive et vigtigt redskab i store genetiske studier i fremtiden.
Analyseværktøjet gør det nemmere for forskere at finde frem til specifikke gener med indflydelse på en given sygdom i store såkaldte GWAS-studier, hvor forskere undersøger hundredetusinder af mennesker for genetiske forskelle, der kan forklare sygdommen.
»Vi er meget begejstrede for, at det er lykkedes os at lave den her analysemetode,« siger Alicia Lundby.
Andre artikler hos Videnskab.dk:
